La ricerca scientifica

Sudden Intrauterine Unexplained Death – SIUDS

La Fondazione tramite i suoi ricercatori è riuscita ad individuare i geni responsabili della “morte bianca in utero (Sudden Intrauterine Unexplained Death – SIUDS). Essi sembrerebbero simili a quelli che determinano in gran parte le morti bianche in culla e che coinvolgono i difetti genetici della conduzione elettrica del cuore. Per cercare queste anomalie genetiche è necessario avvalersi di strumenti molto complessi e costosi in grado di scoprire e ricercare con rapidità , sicurezza e basso costo tali difetti. I fondi raccolti verranno destinati all’acquisto di un sequenziatore automatico di ultima generazione in grado di determinare, tramite il protocollo della next generation il sequenziamento multiplo di decine di geni. Lo strumento viene fabbricato dalla Applyed Biosystem ed il suo nome specifico è Ion Torrent.

Questa apparecchiatura verrà utilizzata per sottoporre ad esami specifici, ed a titolo gratuito, le coppie considerate a rischio e cioè tutte quelle in cui vi sono state negli ascendenti e negli affini storie di morte in culla. Sono inoltre considerate a rischio quelle famiglie in cui si sono manifestati casi di Sindrome di Brugada nel corso della vita.

Clicca qui per la pubblicazione scientifica apparsa sul Journal of Prenatal Medicine.

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